Синдром Ангельмана

Что такое синдром Ангельмана? 

 Синдром Ангельмана (Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена) - это группа неврологических нарушений. Впервые этот синдром был обнаружен ученым ​Ангельманом, при обследовании нескольких детей.

Дети, рожденные с данным синдромом, при рождении могут быть нормальными, но затем в первые месяцы жизни у матери появляются проблемы с кормлением ребенка. Также у ребенка наблюдается задержка в развитии от 6 до 12 месяцев, нарушения речи, ее отсутствие, гиперактивность, маленький размер головы, нарушения сна и нарушения моторики с непроизвольными движениями рук и ног. Кроме этого отмечаются особое поведение, которое характеризуется непроизвольными эпизодами смеха и улыбок в неподходящее время и ситуации. Такие нарушения могут привести к серьезным последствиям. Причиной появления такого синдрома может служить мутация UBE3A гена, который расположен на участке хромосомы 15 (15q11-q13). Этот синдром возникает спонтанно по неизвестным причинам. Однако сообщалось, чтобы были случаи семейного заболевания.

Существует ли лечение синдрома Ангельмана?

Специальной терапии для лечения данного синдрома не существует, однако, необходимо лечение изменений, связанных с синдромом. Для лечения данного синдрома применяются разные виды терапии, например, поведенческая, коммуникативная психотерапия.

Прогноз заболевания

У людей, страдающих этим заболеванием, наблюдаются значительные задержки в развитии, нарушения речи и моторики, трудности с запоминанием информации. Однако у людей с синдромом ​Ангельмана нормальная продолжительность жизни, но регресса заболевания не возникает. Ранний диагноз и своевременная терапия помогут улучшить жизнь человека.

Какие исследования проводились?

Различные научные центры проводят исследования для изучения данного синдрома, развития техник и методов его диагностики и лечения.