Синдром Карпентера

Синдром Карпентера принадлежит к группе редких генетических расстройств. При данном заболевании кости черепа как бы смешаются, и черепа головы выглядит «угловатым» (акроцефалия), также при этом возникает синдактилия (сращение) некоторых пальцев рук и ног, и может быть полидактилия (вместе 5 пальцев у человека 6 больше пальцев).

Этот синдром чаще всего обнаруживается сразу после рождения. При этом заболевании макушка головы напоминает конус (акроцефалия), а также выглядит укороченной и широкой. Также при данном заболевании может возникать ассиметрия головы и лица (краниофациальная ассиметрия). При данном заболевании могут возникать другие патологии лица и черепа, которые различны у каждого пациента.

Обычно у людей с данным заболеванием патологически короткие пальцы рук и ног, частичная фузия мягких тканей между определенными пальцами, а также наличие лишних пальцев рук или ног (полидактилия). Вдобавок к этому, у человека могут быть другие патологии, такие как очень низкий рост, врожденные патологии сердца, легкая или средняя степень ожирения. У мужчин при данном заболевании могут не функционировать яички. Также у многих людей с данным заболеванием наблюдается легкая или тяжелая степень умственной отсталости, однако, в большинстве случае, ум у пациента в порядке. Это заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу.