Синдром висцеромегалии и офтальмоцеле - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется большим спектром нарушений различной степени тяжести. У детей с данным заболеванием наблюдается увеличение внутренних органов. Данный синдром также связан с низким уровнем сахара в крови (в первые дни или месяцы жизни).
Примерно в 85% случаев причиной заболевания являются мутации генов, которые возникают спонтанно, и приблизительно в 10-15% случаев синдром передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу.