Болезнь Шпильмейера-Фогта

Болезнь Шпильмейера-Фогта (юношеский цероид липофусциноз, идиотия амавротическая юношеская) - редкое заболевание неизвестного происхождения, которое поражает многие системы организма, в том числе глаза, уши, кожу, головной и спинной мозг (мозговые оболочки). Самым заметным проявлением является быстрая потеря зрения, также могут быть неврологические признаки, такие, как сильная головная боль, головокружение, тошнота и сонливость. При данном заболевании возникает потеря слуха, выпадение волос (облысение), изменения кожи, потеря пигментации волос и ресниц.

Часто симптомы этого заболевания невозможно определить до наступления половой зрелости. У некоторых пациентов с  болезнью Шпильмейера-Фогта наблюдается микроцефалия, черепно-лицевые патологии, физические мальформации. По статистике, примерно у 10% таких людей наблюдается умственная отсталость.

В большинстве случаев болезнь Шпильмейера-Фогта возникает спонтанно по неизвестным причинам, иногда патология передается по аутосомно-доминантному типу.