Синдром Кайлера

Синдром Кайлера является чрезвычайно редким расстройством, которое характеризуется наличием врожденных дефектов сердца и недостаточным развитием или полным отсутствием одной из мышц, которые контролируют движения нижней губы.

Расстройство присутствует при рождении (врожденное), и, как правило, его сразу можно заметить, когда ребенок смеется или улыбается. Половина нижней губы не может двигаться из-за неполного развития (гипоплазии) или отсутствия определенной мышцы или мышц.

В некоторых случаях у отдельных лиц, возможно, аномальное уменьшение головы (микроцефалия), патологически небольшие кости нижней челюсти, небольшие глаза и/или умственная отсталость. В большинстве случаев синдром Кайлера считается генетически унаследованным по аутосомно-доминантному типу.