В настоящее время обнаружение хромосомных дефектов у зародышей возможно только инвазивно. При искусственном оплодотворении такая диагностика производится перед имплантацией. Однако недавно учеными был предложен кардинально новый метод.
Основной проблемой чаще всего является анеуплодия эмбрионов, то есть аномальное количество хромосом в оплодотворенной яйцеклетке. При переносе такого эмбриона в матку беременность в большинстве случаев просто не наступает, если она все же наступила, то часто происходит выкидыш. Но если ребенок все же рождается, но всегда имеет серьезные геномные дефекты.
Преимплатнтационная генетическая диагностика заключается в заборе одной из клеток эмбриона на третий день развития, когда он состоит из 6-10 клеток, и анализе на генетические дефекты. При этом крайне важна точность проводимого анализа. Чтобы обеспечить пациенту максимальный комфорт во время пребывания в клинике при искусственном оплодотворении или просто лечении, некоторые медицинские центры предлагают сейчас такую услугу, как платная госпитализация, при этом, кроме обычных методов лечения и диагностики, больной получает дополнительные услуги, недоступные в обычных клиниках.
Недавно группа ученых из Великобритании предложила новый метод выявления анеуплодии – при помощи эмбриоскопа. Эмбриоскоп является инкубатором со встроенной видеокамерой и микроскопом. Это позволяет постоянно следить за развитием эмбриона с момента оплодотворения до имплантации яйцеклетки в матку. При таком мониторинге эмбрион не нужно каждый день вынимать из инкубатора, чтобы исследовать его под микроскопом, а деление клеток можно изучать более подробно.
