Пропионовая ацидемия

Пропионовая ацидемия является редким метаболическим расстройством, характеризующимся дефицитом определенного фермента, участвующего в катаболизме (разделении) химических "строительных блоков" (аминокислот) и определенных белков.

Симптомы данного заболевания наиболее часто становятся очевидными уже на первой недели жизни, и могут включать: патологическое снижение тонуса мышц (гипотония), плохой аппетит, рвоту, апатию (вялость), чрезмерную потерю жидкости (обезвоживание), а также эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга.

Без надлежащего лечения может возникнуть кома и потенциально опасные для жизни осложнения. В редких случаях заболевание может стать явным только на последних стадиях, и может быть связано с менее тяжелыми симптомами и осложнениями. Пропионовая ацидемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.