Метилмалоновая ацидемия
 Метилмалоновая ацидемия - дефект метаболизма четырех аминокислот (метионина, валина, лейцина, изолейцина). Это приводит к аномально высокому уровню аминокислот в крови и тканях организма. В острой форме заболевания возникает сонливость, кома и др. Умственная отсталость является следствием заболевания, которое развивается со временем. Расстройство может быть вызвано дефицитом одного или нескольких ферментов. Экскреция продуктов метаболизма аминокислот с мочой аномально высокая и, следовательно, является маркером расстройства. Все известные органические ацидемии наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
|
Теги:
Симптомы:
