Недостаточность альфа1-антитрипсина

Как передается недостаточность альфа1-антитрипсина?

Данное расстройство передается по наследству от родителей. Ген М - это распространенный вид гена, он нормальный. Человек, который наследует этот ген от каждого родителя, имеет нормальный уровень альфа1-антитрипсина.

Ген Z - это ген, который является причиной возникновения этого расстройства. Если человек наследует ген М и ген Z, то тогда он является носителем этого расстройства. Если у человека при этом снижен уровень альфа1-антитрипсина, то тогда его должно хватать, чтобы защищать легкие.

У человека, который наследует этот ген от каждого родителя (тип ZZ) наблюдается низкий уровень белка, который защищает легкие. Соответственно, если у человека низкий уровень этого белка, то нейтрофилы могут вызвать быстрое поражение легких.

В редких случаях у человека не вырабатывается этот белок. Это заболевание также передается генетически и называется несуществующим типом. Другой тип называется дисфункциональным. В этом случае уровень альфа1-антитрипсина нормальный, но легкие все равно работают не так, как нужно. Этот довольно редкий вид расстройства.

Человек, имеющий это расстройство, страдает от одышки в течение всего дня, выполняя обычную работу. Это происходит, потому что поражаются легочные мешки и воздух удерживается в легких, как в ловушке, легкие не могут расширяться и не могут сокращаться в процессе дыхания.

Болезни печени при этом нарушении проявляются как гепатит или цирроз печени, затем в конце жизни цирроз может привести к раку печени.

Можно ли лечить это расстройство?

Вот несколько рекомендаций, следуя которым можно защитить легкие от влияния этого расстройства:

• необходимо сделать вакцинацию против гриппа и пневмонии;  
• при развитии инфекционного заболевания следует начать лечение, как можно раньше, как только появились первые признаки простуды или гриппа;  
• следует избегать курения табака, вредных газов, пыли и загрязнений;  
• рекомендуется заниматься физкультурой.  

• применение лекарственных препаратов (например, бронхолитики или ингаляционные стероиды, т.е. ингаляторы), чтобы "открыть" воздушные пути;  
• во время терапии кислородом следуйте предписаниям врача;  
• выполняйте дыхательную гимнастику.