Синдром вишневой косточки с миоклониями (сиалидоз с дефицитом нейроамидазы)

Синдром вишневой косточки с миоклониями - это очень редкое генетическое метаболическое нарушение, которое характеризуется дефицитом фермента нейроамидазы. Это расстройство относится к группе лизосомных болезней. Лизосомы - это частицы, которые находятся в клетках, они осуществляют расщепление жиров и углеводов.

Дефицит нейроамидазы приводит к аномальному накоплению некоторых сложных углеводов (мукополисахаридов) и некоторых жиров (муколипидов) во многих тканях организма. Ранее это заболевание называлось, как муколипидоз первой степени, и относилось к подгруппе лизосомных заболеваний известных как муколипидозы.

Симптомы этого заболевания, как правило, появляются на втором десятилетии жизни, и могут включать: внезапное кратковременное подергивание отдельных мышц или мышц всего тела (миоклонии), появление красных пятен (синдром вишневой косточки) в глазах.

Сиалидоз с дефицитом нейроамидазы может начаться в младенчестве или в более позднем возрасте, при этом также обнаруживаются дефекты строения лица, скелета, мышц, умственная отсталость.

Синдром вишневой косточки с миоклониями наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Не знаете, где найти редкие лекарства? Вам поможет интернет аптека http://citoline.ru/. Там вы найдете широкий выбор качественных медикаментов.