Синдром Гарднера

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера характеризуется сочетанием полипов толстой кишки, опухолей мягких тканей, остеомами черепа и патологиями сетчатки глаза.
Синдром Гарднера называют семейным аденоматозным полипозом. Эта болезнь вызвана мутацией гена.
Для семейного аденоматозного полипоза характерно формирование множества полипов в толстой и прямой кишке с неизбежным последующим развитием рака. Полипы могут также образовываться в двенадцатиперстной кишке и терминальной части подвздошной кишки.
Полипы чаще всего начинают формироваться в период полового созревания. И рак толстой кишки обычно развивается через 10-15 лет после полового созревания. Средний возраст диагноза семейного аденоматозного полипоза составляет 25 лет, с раковыми образованиями, развивающимися к 20-30 годам. Однако, раковые образования могут возникнуть в детстве до 16 лет.
Заболевание связано с множественными мутациями гена APC, который видоизменяется при этом нарушении. У человека с такой болезнью есть 50%-ый шанс передать такой ген каждому из своих детей. У большинства людей, которые "получают" этот ген, почти всегда развивается болезнь, хотя проявления болезни могут быть разными у разных людей.
Семейный аденоматозный полипоз также называют множественными полипами толстой кишки, наследственными полипами толстой кишки. В настоящее время, говорят, что при семейном аденоматозе появление полипов не ограничено толстой кишкой.