Болезнь Фарбера

Болезнь Фарбера - редкое наследственное метаболическое расстройство, которое относится к лизосомным заболеваниям. Оно возникает из-за унаследованных метаболических дефектов, при которых отсутствует или нарушена работа какого-либо конкретного фермента, необходимого, чтобы «разобрать» сложные химические соединения. При данном заболевании не хватает фермента церамидазы. Дефицит этого фермента приводит к накоплению определенных веществ, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей, в частности суставов, печени, легких и нервной системы.

Болезнь Фарбера, как правило, диагностируется при наличии трех признаков: болезненные и постепенно деформирующиеся суставы, опухолевые образования кожи и прогрессирующая хрипота. Другие системы органов также могут быть вовлечены. Болезнь Фарбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.