Болезнь Крейтцфельдта-Якоба(Спастический Псевдосклероз)

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – это одна из форм прионовых болезней (также известных как трансмиссивные губкообразные энцефалопатии или инфекционный амилоидоз), которая приводит к деменции. Прионы - это особый класс белковых инфекционных агентов, вызывающих тяжёлые поражения центральной нервной системы (не вирусы и не бактерии). Прионы – это особый класс белков, которые могут передаваться от одного животного к другому и вызывать дегенеративное поражение нервной системы. Нарушения такого рода могут возникать спорадически (случайно), вследствие заражения или передаваться по наследству.
Характерные симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба: забывчивость и повышенная возбудимость, дрожащие или трясущиеся руки, неуверенная походка, миоклонус, хроническая деменция, серьезные нарушения равновесия и мышечная ригидность. У пациентов развиваются особые изменения мозга, которые определяются при записи электроэнцефалограммы мозга. Биопсия мозга (лабораторное исследование под микроскопом) обнаруживает «губчатое состояние» мозга, дегенерацию сети нейронов и глиальную пролиферацию. Лечения болезни Крейтцфельдта-Якоба не существует. У крупного рогатого скота встречается подобное заболевание – коровье бешенство (губкообразная энцефалопатия крупного рогатого скота).
Приблизительно 15% случаев болезни Крейтцфельдта-Якоба встречаются у людей, родственники которых болели этим заболеванием (аутосомно-доминантное наследование). В случаях наследственной передачи заболевания, болезнь Крейтцфельдта-Якоба начинается существенно раньше. Изучение времени возникновения и распространения болезни Крейтцфельдта-Якоба у родственников заболевших, позволяет предположить, что инкубационный период составляет от десяти до сорока лет. Дети заболевших часто погибают в том же возрасте, но не одновременно с родителями. Средний возраст начала заболевания 61,5 лет, 90% пациентов погибают в течение года после начала заболевания.
Необъяснимо широко болезнь Крейтцфельдта-Якоба распространена в Чили. В Израиле среднегодовой коэффициент заболеваемости среди евреев Ливийского происхождения составляет 43 человека на миллион и 0,9 среди остального населения. Описаны случаи передачи заболевания посредством заражения тканей, например, роговицы.

Какие биохимические особенности болезни Крейтцфельдта-Якоба?

Бокман (1985) обнаружил, что очищенные фракции мозга двух пациентов с болезнью Крейтцфельдта-Якоба содержат белки особого рода (протеаза-устойчивые белки). Эти белки вступают во взаимодействие с антителами, которые борются с прионными белками PrP 27-30 и могут быть обнаружены в тканях мозга при губчатом энцефалите у овец, коз и других животных, специально зараженных болезнью Крейтцфельдта-Якоба.
На основании этих и других исследований, было высказано предположение, что для нормальной передачи электрических импульсов между нейронами (синаптической функции) прионовые белки необходимы. Была высказана гипотеза, что прионовая болезнь, если она передается по наследству, может быть вызвана передачей по наследству аномального прионового белка PrP-Sc, что постепенно приводит к развитию заболевания. Более подробную информацию о функции прионов можно получить, перейдя по ссылке.