Гликогеноз III типа - это один из нескольких видов гликогенозов, который передается генетически по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы обусловлены отсутствием фермента амило-1,6-глюкозидазы. Дефицит этого фермента становится причиной нарушения накопления гликогена (форма энергии, образуется из углеводов) в печени, мышц (в том числе и в мышечной ткани сердца).
Существуют две формы этого расстройства. Гликогеноз III A поражает около 85% пациентов с этой болезнью (поражает, как печень, так и мышцы). Гликогеноз III B влияет только на печень.