Гликогеноз типа VI (амилопектиноз)

Гликогеноз типа VI (амилопектиноз) - это заболевание относится к группе редких генетических нарушений метаболизма гликогена, известных как "болезни накопления гликогена". Гликоген представляет собой углевод, преобразованный в простые сахара в организме (как источник энергии). Для болезней накопления гликогена характерен недостаток некоторых ферментов, участвующих в метаболизме гликогена, что приводит к накоплению гликогена в различных частях тела, особенно в печени и мышцах.

Болезнь Андерсен также известна как болезнь накопления гликогена гликогеноз типа VI. Это обусловлено недостаточной активностью фосфорилазы в результате чего происходит накопление гликогена в печени, мышцах и/или других тканях.

Симптомы могут появиться уже в первые месяцы жизни. Они, как правило, включают нарушение роста ребенка, аномальное расширение печени и селезенки. В таких случаях болезнь, как правило, характеризуется прогрессирующим циррозом печени и печеночной недостаточностью, ведущим к потенциально опасным для жизни осложнениям. В редких случаях, однако, прогрессирующее поражение печени может и не развиваться. Кроме того, существует несколько видов этого заболевания, которые обнаруживаются при рождении, в юношестве или зрелости. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.