Фукозидоз

Фукозидоз - чрезвычайно редкое генетическое лизосомное заболевание, характеризующееся дефицитом фермента альфа-L-фукозидаза. Низкие уровни альфа-L-фукозидазы приводят к накоплению сложных соединений (гликолипидов) в тканях организма. Многие исследователи выделяют два типа этого заболевания (тип 1 и тип 2) в зависимости от симптомов.

Симптомы типа 1 появляются в течении полугода и характерны для наиболее тяжелой формы заболевания: прогрессирующее ухудшение состояния головного и спинного мозга (центральная нервная система), умственная отсталость, потеря ранее приобретенных интеллектуальных навыков, а также замедление роста (карликовость). Физические изменения становятся очевидными с течением времени, включая многочисленные деформации костей, грубые черты лица, расширение сердца (кардиомегалия), увеличение печени и селезенки и/или эпизоды неконтролируемой электрической активности в головном мозге.

При типе 2, ухудшение состояния центральной нервной системы проявляется в первые несколько лет жизни, симптомы прогрессирования заболевания более медленные, чем при типе 1. Симптомы могут быть одинаковыми, но проявляются слабее, чем при типе 1.

Многие исследователи считают, что нет четкого разграничения между видами фукозидоза и что они на самом деле представляют собой различные клинические проявления нарушений, а не отдельные подтипы заболевания. Фукозидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.