Алкаптонурия (Охроноз)

Что такое алкаптонурия (охроноз)?

Алкаптонурия - это наследственное заболевание, в результате которого моча при выходе становится черной. Охроноз - образование черного пигмента в соединительных тканях человека, например, в тканях хряща и кожи, что также является одной из характерных черт этого заболевания. Такая сине-черная пигментация обычно появляется после 30 лет. У людей, страдающих алкапнурией, обычно развивается артрит (позвоночника и других суставов) начиная с раннего периода взросления. Другие характеристики этой болезни включают: проблемы с сердцем, камни в почках, камни в простате.

Насколько распространена алкаптонурия (охроноз)?

Это болезнь встречается редко, поражая 1 из 250000 - 1 млн. людей в мире. Эта болезнь больше распространена на определенных территориях Словакии (где регистрируется примерно 1 случай заболевания на 19000) и в Доминиканской республике.

Какие гены имеют отношение к алкаптонурии (охронозу)?

Причиной данного заболевания являются мутации в генах, отвечающих за воспроизводство гомогентизиновой оксидазы, которая помогает расщеплять фенилаланиновые аминокислоты и тирозин (они важны при синтезе белков). Мутации в гене нарушают этот процесс. В результате, вещество под названием гомогентизиновая кислота, которая образуется посредством расщепления фенилаланина и тирозина, накапливается в организме человека. Избыток этой кислоты и других соединений откладывается в соединительных тканях человека, что и вызывает почернение хрящей и кожи. Со временем, накопление этого вещества в суставах ведет к артриту. Также гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, поэтому моча становится темной на воздухе.

Как наследуется алкаптонурия (охроноз)?

Это заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями по одной копии каждого из мутационных генов, но обычно у них нет признаков заболевания.

Другие названия алкаптонурии