Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа  (лейциноз, валинолейцинурия) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нехваткой определенных ферментов, которые необходимы для метаболизма аминокислот в теле человека. Т.к. при данном заболевании аминокислоты не усваиваются, то они вместе с другими продуктами жизнедеятельности накапливаются в клетках и жидкостях тела, в результате чего могут развиваться различные симптомы, включая летаргию, раздражительность, плохой аппетит, судороги и др.

Если сразу не лечить болезнь кленового сиропа, то могут развиваться серьезные осложнения. При данном заболевании человек должен придерживаться определенной диеты или рациона. Даже при лечении люди с данным заболеванием подвергаются риску развития метаболического кризиса, который часто могут провоцировать инфекции, голод или стресс.

Специалисты выделяют нескольких видов данного заболевания, которые различаются по степени активности ферментов.

Болезнь кленового сиропа передается по аутосомно-рецессивному типу.