Врожденный аганглиоз толстого кишечника, болезнь Гиршпрунга

Что это такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга или врожденный аганглиоз толстого кишечника - это врожденный дефект, при котором нервные клетки в стенках толстого кишечника не развиваются. Эти нервные клетки (нервные ганглии) контролируют мышцы, которые проталкивают остатки пищи в кишечнике. При этом заболевании мышцы кишечника не развиваются, поэтому остатки пищи не продвигаются в толстый кишечник. Это может привести к запорам, инфекции, воспалению.

Болезнь Гиршпрунга диагностируется у 1 из 5 000 новорожденных. Чаще врожденный аганглиоз толстого кишечника диагностируется у представителей мужского пола.  

Причины болезни Гиршпрунга

Точная причина болезни Гиршпрунга еще не была установлена, заболевание передается генетически от одного поколения к другому.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Распространенные симптомы болезни Гиршпрунга – частые запоры. У новорожденного с этим заболевание не бывает первого стула, по крайней мере, спустя 48 часов после рождения. Появление других симптомов зависит от возраста ребенка, а также от наличия или отсутствия осложнений. Симптомы могут включать рвоту, потерю аппетита, отказ от еды, ребенок начинает терять вес или его набирать по неизвестным причинам.

Диагностика болезни Гиршпрунга

Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на истории болезни, наличии симптомов, а также на результатах обследования. Для установления диагноза требуется ректальная биопсия, рентгеновское обследование брюшной полости и др.

Т.к. это заболевание является врожденным, то первые симптомы можно обнаружить в первые недели или даже месяцы жизни новорожденного. Чаще всего диагноз этого заболевания устанавливается в первые годы жизни ребенка.

В редких случаях если болезнь Гиршпрунга не была установлена, то заболевание может представлять угрозу для жизни ребенка.

Лечение болезни Гиршпрунга

Детям с болезнью Гиршпрунга требуется проведение операции, чтобы удалить большую часть кишечника, в которой отсутствуют нервные клетки. Операция проводится сразу после того, как установлен диагноз, в первые дни или месяцы жизни ребенка. После проведения операции у ребенка могут быть запоры. Иногда некоторые осложнения заболевания требуют лечения, причем немедленного.

Многие дети после операции не имеют проблем с кишечником, но при этом у них могут наблюдаться запоры хронического характера. Если существуют незначительные проблемы, то они, как правило, продолжительные. В зависимости от возникающих проблем может потребоваться лечение препаратами, различные виды терапии (биологическая обратная связь).

Если проблема очень серенная, то может понадобиться срочная операция, т.к. развивается воспаление, что очень опасно для жизни.