Ученые обнаружили заболевание, которое до сих пор не было известно. Им является генетическое нейродегенеративное заболевание, которое вызывается мутационными изменениями в гене CLP1. Человек, страдающий данным заболеванием, имеет сниженный объем головного мозга, нарушения в когнитивной и двигательной функциях. Также наблюдаются и другие аномалии. Это заболевание обнаружили две группы исследователей, которые работают в научных центрах США, Нидерландов и Австрии. Они работали независимо друг от друга, но поддерживали связь между собой.
Сегодня большое количество ученых занимается изучением разных процессов в человеческом организме и занимается поисками способов преодоления определенных заболеваний, о чем отмечают веб-ресурсы. Также в них сообщается и о других вещах. Например, указывается об уровне цен на детские матрасы и другие вещи для детей.
Как известно, ген CLP1 кодирует одноименный белок, который является главным в выработке транспортной РНК (тРНК). Данная молекула транспортирует аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, в которых и происходит процесс синтеза белков. Проводя эксперименты с этим геном на мышах, ученые установили, что следствием его мутаций является смерть моторных нейронов и мышечный паралич животных. Однако, факт того, что мутации гена CLP1 могут быть причиной определенных видов заболеваний человеческого организма, до сих пор был неясен.
Теперь же ученые провели секвенирование ДНК членов более 4 тыс. семей, в которых дети с рождения имели недиагностированные неврологические проблемы. В результате у этих детей были обнаружены мутации вышеупомянутого гена. Все дети имели одинаковые симптомы.
