Псевдоксантома эластическая

Что такое псевдоксантома эластическая?

Соединительные ткани - это основа или матрица нашего тела. Соединительные ткани состоят из двух белков: коллагена и эластина. Существует много различных видов коллагеновых протеинов, количество которых варьирует в каждом виде ткани тела. Эластин - это белок, который отвечает за способность кожи растягиваться. Эластин является главным компонентом связок (ткани, которые "держат" кости вместе).
Псевдоксантома эластическая - это редкая болезнь, характеризующаяся дегенерацией эластических волокон, и проявляется это заболевание поражением кожи, сетчатки глаз и кровеносных сосудов. Интересно, что хотя эластин является главным компонентом связок, связки при данном заболевании не поражаются.

Как наследуется псевдоксантома эластическая?

Данное заболевание передается по наследству от родителей детям по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Идентификация гена, ответственного за передачу данного заболевания, может определить точные модели наследования.

Симптомы псевдоксантомы эластической

Симптомы заболевания: желто-белые пятна на коже, часто появляющиеся на втором или третьем десятилетии жизни. Эти патологические изменения на коже часто появляются на шее, в области подмышек и на других участках тела, часто в местах сгибов. На лице при этом пятен не появляется. Также врач может заметить патологические изменения на сетчатке глаза - ангиоидные полосы сетчатки - крошечные разрывы эластина внутри данных тканей. Такие патологические изменения в глазах могут привести к слепоте.
Также другие органы тела могут быть поражены этой болезнью, например, сердце при атеросклерозе и пролапсе створок митрального клапана. Как правило, у больных с псевдоксантомой кровеносные сосуды маленькие и хрупкие, т.к. стенки кровеносных сосудов содержат материал эластин, который при данной болезни поражается. Это может привести к возникновению патологического кровотечения в кишечнике, очень редко в мочевом пузыре. Нарушение циркуляции крови в ногах может привести к болям при ходьбе (хромоте).

Лечение псевдоксантомы эластической

Лечения данной болезни не существует. Больные проходят обследование внутренних органов.