Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников относится к группе расстройств, при которых снижена возможность надпочечников производить кортикостероидные гормоны (глюкокортикостероиды и минералокортикоиды). При низком уровне кортикостероидов, гипофиз производит патологически высокий уровень адренокортикотропного гормона, который в свою очередь стимулирует кору надпочечников производить андрогены или другие мужские гормоны. Фактически, это заболевание возникает из-за генетических дефектов (мутаций в генах).

Различные формы этого заболевания представляют собой недостаточное производство определенных ферментов: 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы, 17 альфа-гидроксилазы, 21-гидроксилазы, 11 бета-гидроксилазы, холестерол-десмолазы, 18- гидроксилазы и 18-дегидрогеназы. Почти 95% случаев возникновения этого заболевания являются результатом дефицита 21-гидроксилазы. Перепроизводство мужских гормонов (андрогенов), и в тоже время нарушение выработки кортизола и альдостерона характеризуют разницу между болезнью Аддисона и этим заболеванием.

Одна из немногих форм данного заболевания возникает при разрастании жировых клеток в надпочечниках (врожденная липидная гиперплазия коры надпочечников). Это мужская форма заболевания, известная также как недостаток десмолазы.