Серповидно-клеточная анемия

Наследственность при серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия наследуется аутосомно (это означает, что изменение "зафиксировано" геном хромосомы, не связанной с полом)рецессивно. Ген может передаваться от родителей к детям мужского и женского пола. Для развития серповидно-клеточной анемии необходимо чтобы "серповидно-клеточный ген" наследовался как от матери, так и от отца, с тем, чтобы ребенок имел два "серповидно-клеточных гена".

Условия развития нарушений в красных кровяных клетках при серповидно-клеточной анемии

Следствием нарушений в красных кровяных клетках у пациентов с серповидно-клеточной анемией является то, что клетки имеют аномальную форму и гибкость. Нарушения способствуют низкому уровню содержания кислорода, низкому объему крови в организме(обезвоживание организма). Данные условия могут возникнуть в результате повреждения тканей организма или после наркоза. Некоторые органы предрасположены к снижению уровня кислорода, например, когда кровь движется медленно, через селезенку, печень или почки. Кроме того, органы, с особенно высоким метаболизмом (например, мозг, мышцы и плацента беременных женщин) могут содействовать нарушениям путем извлечения большего количества кислорода из крови. А при плоскостопии нужны индивидуальные ортопедические стельки.

Постановка диагноза серповидно-клеточной анемии

Выявить ненормальные серповидные формы клеток в крови можно под микроскопом. Как правило, осуществляется исследование мазка крови. Другие анализы также могут быть использованы для обнаружения ненормального гемоглобина.
Пренатальная диагностика (до рождения) для выявления серповидно-клеточной анемии проводится с помощью амниоцентеза.
С помощью электрофореза точно определяются виды гемоглобина в крови при их разделении. Разделение различных гемоглобинов возможно из-за уникального электрического заряда на их поверхности.

Прогнозы для пациентов с серповидно-клеточной анемией

Продолжительность жизни лиц с серповидно-клеточной анемией снижена. Некоторые пациенты, однако, могут жить без проявлений заболевания в течение многих лет, а другие могут не выжить в младенчестве или раннем детстве.
Большинство пациентов страдают от временных приступов боли, усталости, бактериальных инфекций. Нарушение роста и развития детей с серповидно-клеточной анемией является результатом изменений, связанных с болезнью.
Причинами смерти становятся: бактериальные инфекции (наиболее распространенная причина), инсульт или кровоизлияние в мозг, заболевания почек, сердца, печени. Поэтому любые признаки инфекций у человека с серповидно-клеточной анемией необходимо незамедлительно лечить для предотвращения последствий и спасения человеческой жизни. Интересно, что ген серповидно-клеточной анемии немного защищает от инфицирования. Это делает лиц с серповидно-клеточной анемией, по крайней мере, частично устойчивыми к малярии.
Трансплантация костного мозга используется для лечения пациентов с тяжелой серповидно-клеточной анемией. В будущем лечение может быть связано с генной инженерией.
Генетическое консультирование необходимо семьям для предотвращения серповидно-клеточной анемии, как наследственной болезни.