Врожденные дефекты

Что такое врожденные дефекты?

Врожденные дефекты - это нарушения структуры или функций различных органов, которые присутствуют при рождении человека, и могут стать причиной умственных или физических отклонений. Некоторые из врожденных дефектов могут быть смертельными.

Учеными выявлены тысячи врожденных эффектов. В настоящее время пороки развития - это ведущая причина смерти у младенцев в первый год жизни.

Причины появления врожденных дефектов

Существует множество причин развития врожденных дефектов:

• Генетические факторы: может отсутствовать часть гена или один из генов или же ген не работает правильно.  
• Хромосомные нарушения: может быть большее или меньшее количество хромосом, или же часть хромосомы отсутствует. 
• Факторы окружающей среды также оказывают большое влияние на генетический материал человека, особенно в период беременности.
  
  Различные виды врожденных дефектов
  
  Существуют два основных вида врожденных дефектов: функциональные и структурные.
  
  Структурные врожденные дефекты - это нарушение строения частей тела, например, заячья губа, пороки сердца, различные деформации рук или ног.
  
  К функциональным врожденным дефектам могут быть отнесены нарушения функции различных органов, что, как правило, проводит к отставанию в развитии ребенка.
  
  Изменения нервной системы или нарушения мозговой деятельности: проблемы с обучением ребенка, врожденное слабоумие, нарушения поведения, речи, судороги. Примеры заболеваний, связанных с нарушениями нервной системы, например, аутизм, синдром Дауна, синдром Прадера-Вилли, синдром хрупкой X-хромосомы.
  
  Сенсорные проблемы: такие как катаракта, слепота и другие проблемы со зрением, которые различаются по своей степени, глухота.
  
  Метаболические расстройства: нарушения определенных процессов в организме, что является причиной развития заболевания, нарушается выведение продуктов жизнедеятельности или вредных веществ, например, при гипотериозе и синдроме Феллинга.
  
  Дегенеративные расстройства - это заболевания, которые могут не обнаруживаться при рождении, но затем склонны проявляться. Например, синдром Ретта, мышечная дистрофия, лизосомные нарушения.
  
  Врожденные дефекты могут оказывать влияние на различные процессы в организме, вызывать нарушения работы различных систем органов.
  
  Лечение врожденных дефектов
  
  Лечение врожденных дефектов разное, чтобы подобрать подходящее, требуется консультация врача.