Талассемия

Средиземноморская анемия

Ген большой талассемии распространен среди людей греческого или итальянского происхождения, которые принадлежат к так называемой средиземноморской группе людей. И поэтому, большая талассемия также называется средиземноморской талассемией.

Само название талассемия было придумано в университете Рочестер в Нью–Йорке врачом-патологом, лауреатом Нобелевской премии Джорджем Уипплом и профессором педиатрии Уильямом Брэдфортом. Талассемия от греч. «таласса» - море, «эмиа» - кровь. Но для греков существовало только одно море - Средиземное, и поэтому название талассемия также несет в себе идею средиземного моря в крови человека. А для поддержания красоты, посетите салон красоты Ярославль.

Причиной того, почему ген талассемии распространен среди людей итальянского и греческого происхождения, является то, что части Греции и Италии однажды были заражены малярией. Присутствие малой талассемии (как серповидно-клеточная аномалия эритроцитов в Африке) позволяло защитить людей от малярии, и поэтому этот ген распространялся среди людей.

Генетическая предрасположенность при бета-талассемии

Генетическая предрасположенность при бета-талассемии (как и при серповидно-клеточной анемии) была разгадана Джеймсом Нилом в университете Рочестер (позднее он уехал в шт. Мичиган). Доктор Нил обнаружил, что родители детей, родившихся с большой формой талассемии, сами являлись носителями малой талассемии с одним набором генов бета-талассемии. У таких родителей при зачатии, в 25% случаев существует вероятность того, что у них будет ребенок с большой формой талассемии (с парным набором генов талассемии). И 50% того, что у них родится ребенок с малой формой талассемии (с одним набором генов малой талассемии), и 25% того, что родится ребенок, не имеющий ни одну из форм талассемии (с генами нормальных бета-цепочек). Эта форма наследственности часто называется врачами как аутосомно-рецессивная форма.

Диагностика большой и малой форм талассемии

Люди с талассемией имеют небольшие по форме красные кровяные тельца, которые отличаются от размера нормальных красных телец. Диагноз малой и большой талассемий устанавливается (как и различается одна форма от другой) с помощью анализов, проводимых в клинике, а также при помощи молекулярных медицинских тестов. Тесты позволяют проводить диагностику болезни в любое время, даже до рождения ребенка.

Лечение большой талассемии

Дети с большой талассемией при рождении чувствуют себя нормально, т.к. все еще присутствует особая форма гемоглобина F. Однако этот гемоглобин постепенно меняется на дефективный гемоглобин. Симптомы появляются в первые годы жизни ребенка. У ребенка бледная кожа, раздражительность, нарушение роста, большой живот из-за увеличения печени и селезенки (гепатоспленомегалия), желтуха. Данное заболевание напоминает анемию с разрушением эритроцитов (гемолитическая анемия). Ребенок, болеющий большой формой талассемии, нуждается в регулярных переливаниях крови, и хотя они помогают, но при переливании могут возникнуть другие проблемы, например избыток железа в крови. Обычно рекомендуется фолиевая кислота. На сегодняшний день, это единственный способ лечения, который облегчает симптомы заболевания. Генная терапия - это лечение, которое, возможно, будет применяться в будущем.