Аутизм

Является ли аутизм генетическим заболеванием ?

Т.к. некоторые неврологические расстройства могут быть связаны с аутизмом, то вопрос, является ли аутизм генетическим заболеванием сложный. Можно с уверенностью сказать, что такие расстройства как синдром хрупкой X-хромосомы и склероз являются наследственными заболеваниями. В ходе последних исследований было выявлено, что одной из причин аутизма, можно считать нарушение участка на хромосоме 13. в некоторых семьях аутизм передается из поколения в поколение. В других же семьях не удается выявить случаев аутизма в прошлых поколениях, однако, он может присутствовать у ребенка, его братьев или сестер. Результаты этого исследования подтверждают, что вскоре будет найден ген аутизма.

Однако у многих детей, которые страдают аутизмом, не обнаруживается близких родственников с этим заболеванием. Причиной аутизма может служить окружающая среда, например, влияние вредных веществ и пр. 

Диагностика аутизма

Главные проявления аутизма: патологическое развитие или отставание в развитии ребенка, невозможность ребенка контактировать с окружающими миром и людьми, патологические виды поведения, не характерные для других детей. К трем годам, если ребенок болен аутизмом, то это будет четко выражаться. Во многих случаях у ребенка на первом году жизни может не наблюдаться патологий в развитии, однако к трем годам, как было сказано выше, аутизм находит свое выражение.

Если не развивается речь или ребенок не может общаться с другими людьми к трем годам, то можно заподозрить аутизм. Установление диагноза данного заболевания начинается с тщательного изучения история болезни пациента и проведения медицинского обследования. Обследование пациента с аутизмом должно проводиться тем специалистом, который не только разбирается в аутизме, но и в других похожих расстройствах, которые могут имитировать симптомы аутизма. Требуется проведение неврологического и психического обследования, чтобы правильно определить диагноз. Например, слабость и понижение рефлексов на одной стороне тела может дать врачу вполне исчерпывающий ответ, вероятно, имеются структурные патологии мозга, и требуется проведение магнитно-резонансной томографии.

История болезни пациента и тщательное обследование помогут врачу точно определить диагноз заболевания, а также выявить другие возможные расстройства и заболевания, которые в большой степени обуславливают наличие аутизма у пациента. У ребенка, который не говорит (нарушено развитие речи), должен быть проверен слух. Для нормального развития речевого процесса, необходимо слышать звуки, как на низких, так и на высоких частотах. Даже, если сохранен рефлекс поворачивать голову туда, откуда идет звук (например, при хлопанье в ладоши), то не всегда при этом развита речь.

Существует два основных вида исследования слуха: поведенческая аудиометрия и слуховые вызванные потенциалы ствола головного мозга. Человек во время обследования находится в комнате, ему подаются различные тоны и звуки, его задача отвечать на эти звуки. Врач фиксирует все реакции, выраженные пациентом; при втором виде исследования, человек также находится в комнате в спокойном состоянии, ему даются наушники. В наушниках подаются тоны и звуки разной частоты, все электрические реакции отслеживаются на мониторе. Если человек в состоянии проходить данный вид исследования слуха, то он используется врачами прежде всего. В зависимости от истории болезни пациента и характерных проявлений заболевания, врач может назначить анализы крови и мочи. Такие анализы могут быть необходимы для диагностики расстройства, т.к. оно может являться генетическим, связанным с нарушением метаболизма.

Если результаты неврологического обследования нормальные, то обычно не требуется проводить компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию. Однако же если в ходе неврологического обследования врач обнаружит патологии мозга, то необходимо проводить магнитно-резонансную томографию. Обследование аутиста логопедом также очень полезно, т.к. специалист может зафиксировать нарушения речи и назначит соответствующее лечение расстройства.