Синдром Пфейффера

Синдром Пфейффера - это очень редкий синдром, который характеризуется патологиями строения головы, лица, пальцев рук и ног, вдобавок к этому, у человека могут быть другие патологии строения тела. Этот синдром относится к группе заболеваний, известных как акроцефалосиндактилии (синдром Пфейффера - это тип 5), которые характеризуются патологическим строением костей черепа, форма головы при этом выглядит сильно удлиненной, а также у людей с данным синдромом больше 5 пальцев, как на руках, так и на ногах.

Ученые различают несколько видов данного синдрома, которые характеризуются различными патологиями пальцев рук и ног, например, больше 5 пальцев на руках и ногах. Степень тяжести симптомов и их сложность в каждом случае разная, и варьирует от случая к случаю.

В большинстве случаев при I и II типах этого заболевания, голова у человека удлинена. У детей и младенцев при этом заболевании чаще всего большая, выдвинутая вперед передняя часть головы, при этом нижняя челюсть выглядит очень массивной, также у человека с данным синдромом могут быть патологии зубов.

Интеллект при этом заболевании, как правило, не нарушен, т.е. мозг человека функционирует нормально.

В некоторых случаях это заболевание возникает из-за случайной мутации генов, возникающей без какой-либо видимой причины. В других случаях, это заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу.