Синдром нечувствительности к андрогенам связан с невозможностью организма правильно «отвечать» на мужские гормоны (андрогены), что возникает из-за мутации гена, который участвует в выработке белка внутри клетки, которая получает гормон андроген и как бы дает указание этой клетке как его правильно использовать.
В каждом случае при данном заболевании гениталии плода изменяются из-за мутации гена.
В первые 10 недель беременности плод мальчика и девочки почти идентичны. Наличие или отсутствие гормона тестостерона определяет пол: женский или мужской.
Данное заболевание передается генетически. У людей с синдромом нечувствительности к андрогенам обнаруживаются, как мужские, так и женские признаки. Синдром нечувствительности к андрогенам наследуется по Х-рецессивному типу.