Синдром Марфана

Как устанавливается синдром Марфана?

Нет специальных лабораторных анализов таких, как анализ крови или биопсия кожи, чтобы диагностировать синдром Марфана. Доктор или генетик (врач со специальными знаниями о наследственных заболеваниях) полагается на обследование и историю болезни, включая информацию о членах семьи, которые могут иметь нарушение или у кого была необъяснимая смерть от сердечного приступа, на полное физическое обследование, включая осмотр скелета для оценки пропорциональности размера руки/ноги к размеру туловища, на обследование зрения, включая осмотр «щелевой лампой», обследование сердца, такое как ультразвуковое исследование (анализ, в котором используются ультразвуковые волны, чтобы проверить сердце и аорту).
Врач может поставить диагноз синдрома Марфана, если в семье пациента у кого-то есть эта болезнь и есть особые проблемы. У пациента без соответствующей истории болезни должны быть затронуты три системы организма, чтобы был поставлен диагноз. Кроме того, две из систем должны иметь симптомы, которые сравнительно специфичны для синдрома Марфана. В некоторых случаях, может быть полезен генетический анализ, но некоторые анализы часто требуют времени и могут не содержать дополнительной полезной информации. Члены семьи человека, у которого диагностировали синдром Марфана, не должны предполагать, что они повлияли на это, если нет информации о том, не возникало ли нарушение в предыдущем поколении семьи.

Какие врачи лечат синдром Марфана?

В связи с тем, что ряд систем организма может быть подвержен воздействию, человек с синдромом Марфана должен наблюдаться у различных врачей. Терапевт или педиатр может направить пациента к таким специалистам, как кардиолог (врач, который специализируется на пороках сердца), ортопед (врач - специалист по костям), или офтальмолог (врач - специалист по заболеваниям глаз), если нужно. Некоторые люди с синдромом Марфана лечатся у генетика.

Какие виды лечения доступны при синдроме Марфана?

Нет лечения для синдрома Марфана. Совершенствуясь, ученые имеют возможность определить и изменить специфику гена, который ответственен за нарушение при рождении. Тем не менее, цель лечения - предупреждение и лечение осложнений. Соответствующие специалисты будут совершенствовать индивидуальную программу лечения; подход врача зависит от того, какие системы затронуты.

• Скелет - Ежегодные обследования очень важны, чтобы определить изменения позвоночника или грудины. Это очень важно во время быстрого роста в период юности. Серьезные деформации могут нарушить функционирование сердца и легких. В некоторых случаях, могут быть рекомендованы ортопедический корсет или операция, чтобы снизить вред и искривление.  
• Глаза - регулярное обследование глаз очень важно, чтобы приостановить и скорректировать проблемы со зрением, связанные с синдромом Марфана. В большинстве случаев, очки или контактные линзы могут исправить проблему, хотя в некоторых случаях может быть необходима хирургическая операция.  
• Сердечно-сосудистая система - регулярное обследование и кардиограммы помогут врачу оценить размер аорты и работу сердца. На ранней стадии проблема устанавливается и лечится, иначе возможен риск опасных для жизни осложнений. Другие люди с проблемами сердца обращаются в кабинет неотложной помощи, если они испытывают боль в грудной клетке, спине или в животе. Некоторые проблемы с сердечными клапанами могут быть разрешены с помощью медикаментов, таких как бета-адреноблокаторы. В других случаях, хирургическое вмешательство по замене клапана или восстановлению аорты может быть необходимо. После операции на сердце, необходим хороший уход, чтобы предотвратить эндокардит. Стоматологи должны помнить о риске; они, вероятно, посоветуют, пациенту принимать соответствующие медикаменты, прежде чем начнут лечение.  
• Нервная система - если развивается дуральная эктазия, то лечение может помочь минимизировать боль.  
• Легкие - Особенно важно, чтобы люди с синдромом Марфана не курили, так как у них возрастает риск заболеваний легких. При появлении проблем с дыханием нужно обратиться к врачу.
  
  Беременность может оказать влияние на организм, редко на сердце. Беременность должна протекать под наблюдением акушеров-гинекологов и других специалистов, беременность при синдроме Марфана должна рассматривается как опасное состояние. При питании важна сбалансированная диета, поддержание здорового образа жизни, но без витаминов или добавок, которые малоэффективны и не влияют на синдром Марфана.