Синдром Элерса-Данлоса

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса - группа расстройств, которые в своей основе имеют общие черты, включая такие, как появление синяков, гипермобильность суставов (разболтанность суставов), растягиваемость кожи (гиперэластичность или вялость).
Данный вид синдрома передается генетически и наследуется от родителей к детям. Выделяют разные формы заболевания. Гиперэластичная кожа и гипермобильность суставов являются результатом генетических изменений, которые способствуют воспроизведению патологического протеина коллагена (обычный протеин, так называемый «клей» тканей).
В 2001 году учеными была обнаружена новая форма данного вида синдрома, причиной которой является генетическая патология протеина, отличного от коллагена, который также играет роль при "склеивании" клеток ткани (включая кожу, сухожилия, мышцы и кровеносные сосуды). Патология этого протеина, называемого тинасцином, также приводит к появлению синдрома. Ученые полагают, что тинасцин может играть роль в регулировании нормальной дистрибуции коллагена в соединительных тканях тела.

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Классический тип (прежде как типы I и II)
Признаками классического типа этого синдрома являются гипермобильность суставов (разболтанность), вялость кожи. Также вялая, гладкая, с фиолетовым оттенком кожа, образование синяков при малейшей травме. Дислокация суставов и сколиоз являются распространенными признаками. Нестабильность суставов может привести к растяжениям. Классический вид синдрома передается по наследству по аутосомно-доминантному типу (напрямую от одного родителя к ребенку).

Гипермобильный тип (прежде как тип III)
Разболтанность суставов является главным проявлением этой формы синдрома. Любой из суставов может быть поврежден, и дислокации случаются очень часто. Эта форма также наследуется по аутосомному доминантному признаку.

Сосудистый тип (прежде как тип IV, артериальная форма)
Для этой формы синдрома характерны спонтанные, внезапные разрывы артерий и кишечника, которые могут привести к смерти. Может появиться косолапость. Также вялость кожи различной степени. Вены проявляются через кожу. Эта форма наследуется по аутосомному доминантному типу (напрямую передается от одного родителя ребенку) и рецессивному типу (не обнаруживается у всех членов семьи или же проявляется только в одном поколении членов данной семьи).

Тип кифосколиоз (прежде как тип VI)
Патологические изменения глазного яблока, значительная хрупкость кожи и суставов, сильное искривление позвоночника (сколиоз) являются типичными признаками этой формы синдрома. Эта форма передается по аутосомно-рецессивному типу (не обнаруживается у всех членов семьи или же только одно поколение наследует эту форму болезни).

Тип артроклазии (прежде тип VIIB, артроклазийная мультикомплексная миотония)
Больные с этой формой болезни маленького роста, у них наблюдается высокая гибкость суставов и дислокации. Изменения на коже также различны. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Для диагностики заболевания проводится биопсия кожи.

Тип дермоспараксис (прежде как тип VIIC)
У больных с данной формой синдрома очень вялая, мягкая, одутловатая кожа, которая обвисает. Диагностика этой формы синдрома проводится при помощи биопсии кожи.

Тип недостатка Тинасцина-X
При данной форме наблюдается гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи и хрупкость тканей. Изменения кожи подобны изменениям, которые можно увидеть при классической форме заболевания. Передается по аутосомно-рецессивному типу (не обнаруживается у всех членов семьи или же только одно поколение наследует эту форму болезни).

Другие редкие варианты болезни были выявлены в отдельных семьях.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика данного заболевания основывается на истории болезни больного и выявляется при медицинском обследовании. Некоторые формы этой болезни требуют проведения биопсии кожи, чтобы определить химический состав соединительных тканей, что помогает при диагностике болезни.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Сидром лечиться в соответствие с теми проявлениями болезни, которые наблюдаются у каждого пациента в отдельности.
Важно не допускать какого-либо повреждения кожи, т.е. нужно ее защищать (от повреждений, травм, солнца). При травмировании необходим тщательный уход, как и при инфицировании. Наложение швов может быть очень трудным, т.к. кожа очень чувствительна.
Также следует избегать повреждений суставов. Время от времени, необходимо фиксировать суставы. Необходимо выполнять упражнения, которые укрепляют мышцы и поддерживают суставы, чтобы снизить повреждение суставов. Необходимо избегать занятий контактным спортом и деятельности, при которой возможно повреждение суставов.