Дефицит пируват карбоксилазы - это очень редкое заболевание, оно передается генетически, и характеризуется тем, что организм не может вырабатывать определенный энзим. При прогрессирующей форме этого заболевания поражается нервная система, но также могут быть поражены и другие органы. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Теги:
Симптомы:
