Телеангиоэктатическая атаксия

Телеангиоэктатическая атаксия - это сложное генетическое нейродегенеративное расстройство, которое обнаруживается при рождении или в раннем детстве. Это заболевание характеризуется прогрессирующим нарушением координации произвольных движений. Также повреждается иммунная система, поэтому у таких пациентов очень часто возникают различного рода заболевания, например, верхних дыхательных путей, легких. Симптомы заболевания очень хорошо поддаются лечению на море, для чег прекрасно подойдут горящие туры. У людей с данным заболеванием большой риск развития различного рода опухолей, особенно лимфатической системы (например, лейкемии или опухоли мозга).

Как правило, это заболевание прогрессирует уже с младенческого возраста, при этом появляются такие признаки: ребенку становится сложно ходить. Часто это заболевание сопровождается тем, что человеку трудно говорить, что может наблюдаться у человека всю жизнь с раннего детства. Также человеку трудно контролировать движения глаз. При этом у детей с данным заболеванием наблюдается сколиоз или другие патологии позвоночника и многие другие проблемы.

Телеангиоэктатическая атаксия передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной этого заболевания являются множественные мутации гена ATM, который находится на участке хромосомы 11q22.3.