Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением липидного обмена из-за дефицита фермента альфа-галактозидазы. Болезнь Фабри относится к группе заболеваний, известных как лизосомные болезни накопления. Низкий уровень альфа-галактозидазы приводит к накоплению вредных веществ в различных органах тела, в частности в кровеносных сосудах.

Симптомы болезни Фабри могут включать появление пятен на коже, боли в животе и/или нарушения зрения. Позднее может возникать почечная недостаточность, нарушение сердечной деятельности, прогрессирующие неврологические отклонения.

Болезнь Фабри наследуется по Х-рецессивному типу, это говорит о том, что заболеванию подвержены мужчины, однако, были случаи, когда женщины тоже болели этим заболеванием.