Медуллярная кистозная болезнь почек

Медуллярная кистозная болезнь почек – группа заболеваний, которые имеют некоторые общие черты:

- эти заболевания наследуются

- болезнь почек развивается, со временем требуется диализ или трансплантация почек

- у пациентов, страдающих этим заболеванием, выделяется больше мочи в течение дня

- при ультразвуковом исследовании можно обнаружить наличие кист в почках не у всех, но у большинства пациентов

Эти заболевания можно разделить на две группы:

Первая группа заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У детей, рожденных с этим заболеванием, наблюдается мутация в двух генах. Существует, по меньшей мере, еще 4 подтипа заболевания, которые характеризуются тем, что у человека вырабатывается большое количество мочи в раннем детском возрасте. У детей может наблюдаться энурез. При 1 подтипе у детей в возрасте 13 лет развивается почечная недостаточность. При 2 подтипе почечная недостаточность развивается к 1-3 годам. При 3 подтипе почечная недостаточность развивается к 19 годам, при 4 подтипе она развивается в подростковом возрасте. Вдобавок к этому, у 15% людей с этим заболеванием наблюдаются нарушения зрения из-за дегенерации сетчатки глаза. 

Вторая группа заболеваний характеризуются тем, что наследуются по аутосомно-доминантному типу. Существует, по меньшей мере, 2 подвида этого заболевания, почечная недостаточность развивается после 30 лет.