Оксфордские ученые недавно разработали очень полезное программное обеспечение, позволяющее диагностировать различные генетические заболевания по фотоснимкам, основываясь на чертах лица и сопоставляя их с характеристиками из большой базы данных. Программа нацелена сделать выявление редких генетических недугов доступным и простым.
Как считается, редкие генетические болезни затрагивают около 6% населения по всей планете. Для выявления самых распространенных из них, к примеру, синдрома Дауна, есть специальные генетические тесты, но диагностика более редко встречающихся заболеваний затруднена из-за отсутствия каких-либо данных о генетических вариациях связанных с ними. Ведь врач в большинстве случаев может купить медицинские перчатки или померить температуру, а не поставить верный диагноз редкого заболевания.
При диагностике специалисты по большей части полагаются на выявление у человека характерных деформаций черепа и черт лица, специфичных для 30-40% генетических заболеваний. Но таких специалистов, к сожалению, очень мало, что приводит к задержкам в постановке правильного диагноза.
Программное обеспечение, которое разработал Кристофер Неллекер и Эндрю Циссерманом со своими коллегами, призвано помогать педиатрам и обыкновенным врачам ставить верный диагноз на основании фотоснимка родственников ребенка. «Идея наша заключается в том, чтобы все системы здравоохранения получили данное программное обеспечение, так как все, что нужно для проведения исследования, это цифровое фото и компьютер», - пояснил Неллекер.
Благодаря данной программе, могут быть спасены сотни жизней новорожденных.
