Острый отказ печени у младенцев, а также детей младшего возраста происходит крайне редко. Приблизительно в половине данных случаев причиной заболевания является вирусный гепатит или болезни, которые связаны с иммунитетом человека.
У четверых малышей, которых на протяжении пары лет лечил знаменитый врач Хоффманн из детской больницы в Германии, причину опаснейшего повышения уровня ферментов печени выявить так и не удалось. Врач отметил, что отказ этого органа у молодых пациентов может быть напрямую связан с высокой температурой тела. Хоффманн сделал предположение, что суть данной ситуации кроется в генах, и связался с Генетическим Институтом при Университете Мюнхена для проведения более углубленных экспериментов на подобную тематику.
Исследователи Хаку и Прокиш смогли обнаружить необходимый ген при помощи удивительного метода сквенирования экзома. Он имеет название NBAS и расположен в хромосоме под названием p24.3. Его точное название неизвестно для исследователей. В дрожжевых клетках он принимает участие в обратной транспортировке везикул из эндоплазмы ретикулума прямо к системе Гольджи. Эксперименты и многочисленные изучения функций этого гена продемонстрировали, что протеин NBAS по результатам мутаций зарождается в довольно малом количестве.
Помимо этого, белок, который изменился, оказался очень чувствительным к повышенной температуре тела: транспорт внутри клеток нарушился, поэтому и произошло существенное повреждение печеночных клеток. Исследователи тщательно и бережно изучили гены еще двух десятков пациентов с незначительными повреждениями печени, что возникли при повышенной температуре. У 16 из них также были выявлены мутации в гене под названием NBAS. Выходит, они частенько могут являться причиной довольно редкой картины данной болезни. Немецкие врачи планируют и дальше проводить исследования в данном направлении.
Интересует новый способ удаления волос? Узнать о нем подробнее по ссылке возможно, посетив наш сайт в интернете. Мастера смогут сделать ваш образ неповторимым, а также предложат бонусную программу, которая обязательно заинтересует. Посетив салон, станете постоянным нашим клиентом.
