Фенилкетонурия

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) является унаследованным расстройством, при котором повышается количество аминокислоты фенилаланина до вредных уровней в крови. (Аминокислоты являются строительными блоками белков). Если ФКУ не лечится, излишний фенилаланин может вызвать умственную отсталость и другие серьезные проблемы со здоровьем.

Фенилкетонурия является подтипом гиперфенилаланинемии.

Признаки и симптомы этого расстройства варьируют от мягких до очень тяжелых. Наиболее тяжелая форма этого расстройства известна как классическая ФКУ. Младенцы с классической ФКУ выглядят нормальными, пока им не исполнится несколько месяцев. Без лечения у этих детей развиваются умственная отсталость и поведенческие проблемы. Также распространены судороги, задержка развития и двигательные расстройства. При  фенилкетонурии может наблюдаться затхлый или «мышинный» запах как побочный эффект слишком большого количества фенилаланина в организме. У детей с классической ФКУ, как правило, более светлая кожа и волосы, чем у здоровых членов семьи, потому что фенилаланин играет роль в пигментации кожи. У детей с этим расстройством также чаще наблюдаются кожные заболевания, такие как экзема.

При менее тяжелых формах ФКУ (которые иногда называются умеренной или мягкой ФКУ) меньше риск повреждения мозга. Людям с очень мягкими случаями заболевания может не требоваться лечение со специальной диетой.

Дети, рожденные от людей с высокими уровнями фенилаланина, имеют высокий риск умственной отсталости, потому что они подвергаются очень высоким уровням фенилаланина до рождения. Эти дети могут также расти более медленно, чем другие дети и могут иметь проблемы с сердцем, маленький размер головы (микроцефалию) и поведенческие проблемы. Пораженные женщины с неконтролируемыми уровнями фенилаланина также находятся в повышенном риске выкидышей.

Насколько распространена фенилкетонурия?

ФКУ обнаруживается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Это расстройство возникает гораздо чаще среди младенцев у детей японского, ашкенази, еврейского, финского и африканского происхождения. ФКУ наиболее распространена в Турции, где поражается 1 из 2600 новорожденных.

Какие гены имеют отношение к фенилкетонурии?

Мутации в PAH гене вызывают фенилкетонурию.

PAH производит фермент, который называется фенилаланингидроксилазой, который превращает аминокислоту фенилаланин в другие эссенциальные соединения в организме. Нормальные уровни фенилаланина важны для функционирования мозга. Эта аминокислота обнаруживается во всех белках и некоторых искусственных подсластителях. Если мутации гена снижают активность фенилаланингидроксилазы, фенилаланин из продуктов питания может достичь опасных уровней в кровотоке и других тканях. Избыток фенилаланина повреждает нервные клетки, приводя к повреждению мозга.

Как люди наследуют фенилкетонурию?

ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, что означает, что две копии гена должны быть изменены, чтобы человек был поражен этим заболеванием. Наиболее часто родители ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством не поражены, а являются носителями одной копии измененного гена.

Какие другие названия люди используют для фенилкетонурии?

• Классическая фенилкетонурия  
• Дефицитарная болезнь, фенилаланингидроксилаза  
• Болезнь Феллинга (Фоллинга)  
• Болезнь дефицита фенилаланингидроксилазы  
• Фенилкетонурия I  
• ФКУ
  
  Предлагаем вашему вниманию только лучшие цены на солнцезащитные очки в нашем интернет магазине. На нём представлен огромный выбор очков, которые вы можете приобрести по приемлемым ценам.