Синдром Робиноу

Синдром Робиноу - это крайне редкое заболевание, которое передается генетически. Данное заболевание характеризуется крайне низким ростом, а точнее очень сильными задержками роста ребенка сразу же после рождения. Также у ребенка могут быть патологии строения лица, черепа, скелета, гениталий. Данное заболевание также именуют как «лицо плода», т.к. мышцы и кости лица не развиваются.

У ребенка может быть очень большая голова (макроцефалия) с выпирающей передней частью, глаза расположены далеко друг от друга, небольшой нос. Патологии скелета могут быть очень разными, например, руки и пальцы могут быть очень короткими, может быть больше 5 пальцев, как на руках, так и на ногах; возможны патологии ребер, например, может быть меньше или больше ребер при рождении, сколиоз позвоночника.

К патологиям гениталий при данном заболевании можно отнести: очень маленький пенис, яички не функционируют у мальчиков; что касается женщины, то у них может не развиваться клитор. Проявления симптомов при этом заболевании очень сильно варьируют, от случая к случаю.

В некоторых случаях это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, а в некоторых по рецессивному типу. Как известно, если это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то тогда у человека имеется множество различных патологий ребер и позвоночника, что представляет угрозу для жизни. Вдобавок к этому, если заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то у человека, как правило, проявления симптомов тяжелее, чем, если заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.