Синдром Апера

Синдром Апера - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется патологиями строения головы и лица. При этом заболевании также может быть умственная отсталость.

У детей, которые рождаются с этим заболеванием, преждевременно срастаются швы черепа, что является причиной необычной формы головы и черепа. У человека возникает акроцефалия, т.е. форма головы сильно вытянута, помимо этого широко расставленные глаза, множественные патологии строения носа, губ и скул.

Дефекты рук и ног при этом заболевании: большие пальцы рук и ног, частично или полностью сросшиеся пальцы.

Это заболевание возникает по причине генетических мутаций, которые возникают по неизвестным причинам, спонтанно. В некоторых случаях это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.