Синдром Окермана

Синдром Окермана относится к группе очень редких наследственных лизосомных заболеваний, связанных с дефицитом фермента, играющего важную роль в процессе «разделения» сложных молекулах. Из-за дефицита этого вещества - альфа-D-маннозидазы возникают нежелательные последствия.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты в области медицины выделяют несколько типов этого заболевания:

- тип 1, самая мягкая форма, признаки могут появиться после 10-летнего возраста;

- тип 2, среднетяжелая форма может сопровождаться дефектами скелета и мышечной ткани, медленным ростом;

- тип 3, наиболее тяжелая форма, как правило, становится очевидной вскоре после рождения, и связана с поражением центральной нервной системы.

Возможен быстрый переход от 2 к 3 типу.