Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - это дефицит энзимов красных кровяных телец. Этот недостаток ведет к разрыву эритроцитов и гемолитической анемии (патологически пониженный уровень красных кровяных телец). Эта болезнь наиболее распространенная из всех болезней, связанных с энзимами, она поражает 10% населения земного шара.

Причина недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Мутация гена на участке хромосомы Х, который отвечает за синтез энзимов. Болезнь чаще встречается у мужчин. Существует несколько вариантов этого заболевания.

Это заболевание возникает чаще всего у людей азиатского, афро-американского происхождения.

Степень гемолиза (или разрыва) эритроцитов варьирует в зависимости от степени недостатка энзимов и степени воздействия лекарств на организм. Обычно, гемолитическая анемия возникает из-за определенных компонентов, включая лекарства для лечения малярии, сульфаниламидные препараты, дапсон и другие. Примахиновая анемия возникает в течение суток у людей с таким заболеванием после применения перечисленных препаратов или при употреблении в пищу некоторых видов. Это состояние сопровождается повышением температуры, болью в спине, головными болями, тошнотой и ознобом.

Инфекционные заболевания (например, пневмония), также могут вызвать развитие такого состояния.

Диагностика недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

У пациентов, страдающих этим заболеванием и гемолитической анемией, может развиться желтуха (пожелтениекожи и склер глаз). Иногда желтуха может появиться у новорожденных детей.

Диагностика проводится при помощи анализа крови, который помогает выявить недостаточный уровень активности энзимов.

Лечение недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Лечение данного заболевания включает постоянное применение лекарственных препаратов. Выздоровление наступает. При серьезной анемии, возможно, потребуется переливание крови.