Акантоцитоз - это заболевание пищеварительной системы, которое характеризуется отсутствием липопротеидов низкой плотности (абеталипопротеидемия) и хиломикронов в плазме крови, выполняют функцию переноса жиров в крови, и поэтому важны при метаболизме жиров.
При отсутствии липопротеидов низкой плотности и хиломикронов, нарушение всасывания жиров может привести к излишнему выделению жиров. Другие проявления включают большое количество патологических красных кровяных телец (акантоцитов), нарушения зрения и мышечную слабость (снижение тонуса мышц).
Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу.