Синдром Дауна

Данный синдром был назван именем врача Джона Дауна, который впервые описал этот синдром. Причина появления данного синдрома – генетические нарушения, вследствие которых у человека наблюдаются умственные отклонения легкой и средней степени тяжести. Данный синдром имеет связь с другими заболеваниями. Синдром возникает примерно у одного человека из 800 родившихся, независимо от расы и социального положения. Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, причиной которого служит ошибка при делении клеток: появляется третья 21 хромосома.

Генетическое объяснение синдрома Дауна

Чтобы понять, что такое синдром Дауна, нужно понять структуру и функции хромосом. Человеческое тело состоит из клеток, структур, которые передают генетическую информацию. Большинство клеток человека содержит 23 пары хромосом, которые передаются по половине от каждого из родителей. Только репродуктивные человеческие клетки, сперма у мужчины и яйцеклетка у женщины, имеют 23 индивидуальные хромосомы, не пары хромосом. Ученые выделяют эти пары как хромосомы XX, и хромосомы XY, которые находятся у мужчин.

При соединении яйцеклетки и спермы в процессе оплодотворения, у яйцеклетки имеется 23 пары хромосом, или XX, или XY хромосомы. Когда же оплодотворенное яйцо помимо нужных пар хромосом, содержит дополнительную, то это приводит к развитию синдрома Дауна.

Генетические вариации, которые могут стать причиной развития синдрома Дауна

Существует три вариации, которые могут стать причиной появления данного заболевания. В большинстве случаев, примерно 92%, синдром Дауна возникает вследствие наличия дополнительной хромосомы. Изменения несет генетический материал от родителей ребенка. При соединении спермы и яйцеклетки в процессе оплодотворения, вместо двух присутствует три пары хромосом. При развитии эмбриона, эта хромосома проявляется в каждой клетке. Это заболевание, при котором вместо двух, образуется три хромосомы в паре 21, называется трисомией в 21 паре хромосом.

Примерно в 2-4% случаев, синдром Дауна возникает из-за мозаичной трисомии 21 пары хромосом. Это нарушение сходно с обычной трисомией в 21 паре хромосом, но в мозаичной трисомии, дополнительная хромосома проявляется не во всех клетках, а только в некоторых из них. Например, при оплодотворении яйцеклетки, обозначилось правильное количество хромосом, однако при делении клетки произошли некоторые ошибки, и дополнительная хромосома будет проявляться только в некоторых клетках. Итак, человек с синдромом Дауна будет иметь набор из 46 хромосом в некоторых своих клетках, но в других клетках будет иметь 47 хромосом. При этом физические нарушения и заболевания будут варьировать.

Хромосома 21

При трисомии 21пары хромосом и мозаичной трисомии 21 пары хромосом. Синдром Дауна возникает из-за того, что некоторые из клеток имеют набор в 46 хромосом, а другие - 47 (включая три хромосомы в 21 паре). Однако, примерно 3-4 % людей, имеющих данный синдром, имеют 46 хромосом. Но при этом у этих людей имеются черты и признаки синдрома Дауна. Как это происходит? Это возникает потому, что генетический материал 21пары хромосом «застревает» или смещается на другую. В таких ситуациях в клетках человека, болеющего синдромом Дауна, наблюдается две нормальные хромосомы в паре 21, но также имеется дополнительная хромосома из пары 21 на замещенной хромосоме.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Симптомы этого заболевания могут варьировать от легкой до тяжелой степени. Обычно у людей, страдающих этим синдромом, умственное и физическое развитие идет значительно медленнее, чем у людей, которые не имеют данного заболевания.

Слабоумие выражается в неспособности человека приспособиться к существующей реальности, у него ограничены интеллектуальные возможности. Многие люди с синдромом Дауна имеют очень низкий уровень IQ, а также большую задержку в развитии речи и других навыков.