Синдром Дауна

Предродовой скрининг для выявления синдрома Дауна

Можно пройти предродовой скрининг на наличие у будущего ребенка синдрома Дауна. Это очень легкое исследование, потребуется всего лишь капля материнской крови, чтобы выявить возможность генетического нарушения у будущего ребенка. В ходе проведения такого теста, исследуются параметры, которые являются характеристиками синдрома Дауна: альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, однако, данные этих измерений не всегда означают наличие синдрома Дауна. Если выявлен низкий уровень альфа-фетопротеина и высокий уровень хорионического гонадотропина то это означает возможность наличия синдрома Дауна, однако не исключается возможность проведения других диагностических тестов.

Диагностика синдрома Дауна

Существует несколько видов предродовых исследований, которые можно проводить с целью выявления синдрома Дауна, а точнее вероятности развития синдрома Дауна. Такие исследования включают проведение аминоцентеза, пробу ворсинчатого хориона и образец пуповинной крови. Однако перед тем как проходить любые из вышеперечисленных исследований, необходимо проконсультироваться с врачом.

Амниоцентез - это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода, при этом исследовании существует небольшой риск, по сравнению с проведением пробы ворсинчатого хориона. При проведении такого теста существует небольшая вероятность выкидыша.

Проба ворсинчатого хориона - это исследование проводят с 9 до 11 недели беременности, при этом берутся образцы ворсины хориона. Данные образцы ткани применяется для выявления в них наличия лишней хромосомы в паре 21. Такое исследование проводится под контролем узи через брюшную стенку или через матку беременной женщины. При этом существует 1-2% выкидыша.

Третий диагностический метод, образец пуповинной крови является самым точным в определении синдрома Дауна. Однако такой тест нельзя проводить на последнем сроке беременности, т.к. существует большой риск выкидыша.

В настоящее время учеными разрабатываются новые предродовые исследования, которые можно проводит в первый триместр беременности. К таким исследованиям можно отнести взятие образцов зародышевых клеток из крови матери.

Диагностические исследования для выявления синдрома Дауна

Амниоцентез

• Исследование небольшого образца зародышевых клеток, взятых из амниотической жидкости  
• Не может быть проведен до 14-18 недель беременности  
• Низкий риск выкидыша по сравнению с пробой ворсинчатого хориона
  
  Проба ворсинчатого хориона  
• На 9-11 неделях беременности берется небольшой образец ткани зародыша  
• Данный материал исследуется на наличие в нем лишней хромосомы в 21 паре  
• Риск 1-2%
  
  Исследование пуповинной крови  
• Наиболее точный метод  
• Материал исследуется на наличие лишней хромосомы в 21 паре  
• Нельзя проводить до 18-22 недель беременности
  
  В настоящее время ученые также занимаются разработкой новых методов, таких как предимплантационная диагностика или бластомерный анализ, целью которого является определение нарушений, до того, как лишняя хромосома попадет в оплодотворенную яйцеклетку. Эти методы в первую очередь будут применены для тех пар, у которых много раз были аборты, субфертильных пар, или тех пар, которые подвержены различным генетическим нарушениям. Это исследование позволит медикам установить генетический диагноз до имплантации и может быть успешно применена для диагностики болезни Тея-Сакса и синдрома Лёша-Нихана. При помощи этой техники пара может зачать ребенка без риска и опасений, что ребенок будет болеть синдромом Дауна. Для пар, которые находятся в большем риске, чем все остальные пары, такой скрининг является некой альтернативой.
  
  У новорожденного с данным синдромом часто можно сразу же обнаружить признаки этого заболевания. Чаще всего это плоское лицо, «монголоидный» разрез глаз, короткая шея и др. Однако у ребенка могут быть не все признаки, а только некоторые из них.
  
  Для подтверждения диагноза, может потребоваться проведение хромосомного анализа - кариотипирования. Для исследования берутся клетки крови младенца, которые исследуются под микроскопом, чтобы выявить имеется ли лишняя хромосома.
  
  Медицинская помощь детям с синдромом Дауна должна быть такой же, какая предоставляется другим детям.
  
  Обычно, когда родителям говорят, что у их ребенка синдром Дауна, то, конечно же, они расстраиваются. Некоторые родители сообщают о том, что при проведении исследования диагностики и установления точного диагноза, родители чувствовали себя потерянными. Т.к. ребенку с синдромом Дауна требуется больше ухода и заботы, то часто родителям требуется помощь психотерапевта, или поддержка других родителей, дети которых также имеют синдром Дауна.
  
  Тот врач, который проводит диагностику синдрома Дауна, не может предугадать заранее физические и интеллектуальные возможности ребенка. Ребенок или взрослый с данным синдромом может иметь ряд способностей. Например, он может быть очень здоровым или же наоборот, постоянно болеть. Однако, каждый человек с синдромом Дауна уникален, и не у всех людей с синдромом Дауна возникают вышеперечисленные заболевания.