Аспартилглюкозаминурия
 Аспартилглюкозаминурия - это очень редкое врожденное заболевание, которое в основном возникает у людей финского происхождения, но также может быть обнаружено среди лиц другого происхождения. Заболевание возникает из-за врожденной мутации. Заболевание становится явным уже после рождения ребенка, в течение первых месяцев жизни ребенка. Главными симптомами этого заболевания могут быть: дефекты лица и черепа, деформации глаз, слабоумие. Это заболевание развивается из-за недостаточной активности определенных энзимов, что в свою очередь приводит к накоплению отходов метаболизма в организме человека.
|
Теги:
Симптомы:
