Синдром Марфана

Эмоциональные и психологические проявления синдрома Марфана

Наличие диагноза и неумение жить с генетическим нарушением может быть причиной социального, эмоционального и финансового стресса. Это требует осмысления будущих планов и стиля жизни. Человек, уже вполне взрослый, когда ему диагностируют синдром Марфана, может чувствовать себя сердитым или испуганным.
Могут возникать вопросы о том, как влияет нарушение на будущее поколение или о том, какие физические, эмоциональные и финансовые последствия могут быть.
Родители, брат или сестра человека, у которого диагностировали синдром Марфана, могут чувствовать себя печально, раздраженно и винить себя. Очень важно для родителей знать, что они не являются причиной того, что ген фибрилина видоизменяется. Родители могут поговорить о генетическом наследовании или о том, есть ли риск для будущих детей. Некоторые люди с синдромом Марфана должны ограничивать свою физическую деятельность. Это может требовать переосмысления образа жизни.
Для детей и взрослых необходима медицинская помощь, точная информация и социальная поддержка - это главное в жизни с болезнью. Генетическая консультация может быть полезной в осмыслении болезни и ее влиянии на будущее поколение.

Какое будущее у человека с синдромом Марфана?

Пока синдром Марфана - это постоянное нарушение, но медицинские методы улучшаются с каждым годом. Раннее обнаружение диагноза и прогресс медицинских технологий улучшает качество жизни людей с синдромом Марфана и увеличивает продолжительность их жизни. Кроме того, раннее обнаружение факторов риска (таких, как расширение аорты) позволяет врачу вмешаться и предотвратить, или отсрочить осложнения. Исследования дают людям надежду на будущее. При раннем установлении диагноза и соответствующим лечением жизнь человека с синдромом Марфана становится такой же, как и у нормального человека.

Какие исследования помогают людям с синдромом Марфана?

Ученые исследуют синдром Марфана с точки зрения различных перспектив. Одно исследование пытается понять, как возникает генетический дефект или изменение. Как развивается соединительная ткань и как функционирует в теле? Почему у людей с синдромом Марфана возникают разные изменения? Ученые ищут ответы на многие вопросы при изучении гена и семей, затронутых болезнью. Подопытные мыши, которые имеют изменение в гене фибрилина, могут помочь ученым лучше понять нарушение. Исследования на животных - "подготовительный" этап генной терапии, и они идут полным ходом.
Другие ученые фокусируют свое внимание на лечении некоторых осложнений, которые возникают у людей с синдромом Марфана. Клинические исследования могут установить неэффективность некоторых медикаментов при предупреждении или уменьшении проблем с аортой. Исследователи работают, чтобы усовершенствовать новые методы хирургического лечения, чтобы улучшить состояние здоровья людей с синдромом Марфана.