Синдром Пендреда

Лечение синдрома Пендреда

Т.к. данное заболевание является наследственным и оказывает влияние на слух, щитовидную железу, то требуется помощь многих специалистов. Команда врачей, которые занимаются данным заболеванием, включает: генетика, оториноларинголога, эндокринолога, логопеда.

Чтобы уменьшить прогрессирующую потерю слуха, людям с данным синдромом необходимо:

- Избегать участия в контактных видах спорта.

- Защищать голову от различных повреждений во время видов деятельности, при которых существует опасность повредить голову.

- Избегать ситуаций, при которых возможно получить баротравму (резкое изменение давления).

Излечения от данного синдрома не существует. Однако команда врачей поможет родителям и детям выбрать подходящее корректирующее лечение данного синдрома. Также врачи могут подготовить родителей к тому, что ребенок начнет терять слух, т.е. подготовить их ко всем последствиям.

Детям с синдромом Пендреда следует начинать лечение как можно раньше, чтобы выработать навыки необходимые для развития коммуникативных способностей, такие как язык жестов. Многие люди с синдромом Пендреда полностью теряют слух, и поэтому им требуется имплантат во внутреннее ухо. Такой имплантат вставляется хирургическим путем, при этом человек начинает понимать речь. Такой имплантат просто необходим для полноценной жизни человеку с синдромом Пендреда. Детям старше 12 месяцев уже можно вставлять такой имплантант.

Людям с синдромом Пендреда, у которых развивается зоб, нужно регулярно проходить обследование.

Исследования, которые проводились в этой области

Команда ученых работает уже в течение долгого времени, чтобы выявить причины синдрома Пендреда. Также ученые пытаются выяснить, каким образом синдром Пендреда влияет на остальные части тела.

Ученые продолжают изучать генетические причины данного синдрома. Ученые обнаружили 90 мутаций данного гена или изменений этого гена. Ученые изменили ген у мышей, так чтобы у мышей был этот мутированный ген. Это дает информацию о том, как функционирует патологический ген и как он влияет на другие органы тела. Ученые надеются, что такие исследования могут привести к появлению новых видов терапии этого заболевания.