Синдром Пендреда

Как синдром связан с другими заболеваниями?

Синдром связан с заболеваниями щитовидной железы (она увеличивается в размере). Увеличение щитовидной железы называют зобом. Щитовидная железа расположена на шее, за «адамовым яблоком». Железа по своей форме напоминает бабочку, обе части железы соединены «мостиком», который называется истмус - перешеек.

Правильное функционирование щитовидной железы имеет важное значение, особенно у детей, т.к. влияет на развитие и рост ребенка.

Приблизительно у 60% людей с данным синдромом со временем развивается зоб. Если зоб увеличивается в размерах, то у человека могут быть проблемы с глотанием пищи и дыханием. Врачу необходимо провести обследование щитовидной железы и назначить лечение.

Синдром Пендреда также может быть связан с нарушениями вестибулярного аппарата (контроль баланса или равновесия). Примерно у 40% людей с данным синдромом наблюдаются нарушения при ходьбе и других положениях. Однако при этом, мозг человека хорошо функционирует, и поэтому как у детей, так и у взрослых нет проблем с выполнением рутинных заданий. Иногда дети с синдромом могут начать ходить позже, чем остальные дети.

Еще пока неизвестно, почему у некоторых людей с таким синдромом развивается зоб или есть проблемы с равновесием, а у других – нет.

Причины синдрома Пендреда

Причина этого генетического заболевания - мутация гена SLC26A4 (PDS) на 7 хромосоме. Т.к. это заболевание развивается по рецессивному типу, то чтобы развился синдром Пендреда ребенку нужно унаследовать 2 мутировавших гена SLC26A4 от родителей. При этом необязательно, что родители ребенка страдают синдромом Пендреда.

Те пары, которые думают, что могут передать данное заболевание своему ребенку, должны пройти генетическое обследование. Возможным признаком того, что человек является переносчиком мутировавшего гена SLC26A4 является история болезни семьи, в которой у одного из членов был нарушен слух. Также, если в семье у кого-либо была увеличена щитовидная железа и потеря слуха. Чтобы узнать, есть ли у человека мутация гена SLC26A4, следует провести генетическое исследование.

Решение о генетическом исследовании является нелегким. Врач-генетик - это тот специалист, который предоставляет всю информацию о наследственном заболевании.