Врожденная аплазия кожи является редкой патологией со сложной схемой наследования. Дети рождаются с отсутствием определенных участков кожи, чаще всего на черепе, но и на туловище и/или руках и ногах. Пораженные участки, как правило, покрыты тонкой мембраной. Череп и/или другие органы могут быть аномально развитыми. Аплазия кожи может быть первичным заболеванием или она может возникнуть в связи с другими патологиями.