Врождённый порок сердца

Что вызывает врожденные сердечные дефекты?

Причины врожденного порока сердца могут быть разные. Причины включают: экологические факторы (такие как химикаты), определенные болезни матери, хромосомные изменения, генетические болезни и неизвестные (идиопатические) факторы.
Так, если мать заражается краснухой во время беременности, инфекция может может негативно повлиять на развитие сердца (и других органов) ее будущего ребенка. Если мать употребляет алкоголь во время беременности, плод может пострадать от фетального алкогольного синдрома, включая врождённый порок сердца.
Прием определенных лекарств во время беременности также может вызвать врождённый порок сердца. Пример, ретиноевая кислота, которая используется для лечения угревой болезни. Другие примеры: препараты антиконвульсанты, например, дилантин и вальпроат.
Венерические болезни у матери могут увеличить риск развития врождённого порока сердца у плода. Младенцы женщин с диабетом, особенно тех женщин, у которых не оптимальный контроль за глюкозой в крови во время беременности, в увеличенном риске развития врождённого порока сердца. Женщины, у которых есть генетическая болезнь фенилкетонурия, и которые не поддерживают специальную диету во время беременности, имеют тенденцию также родить детей с врождённым пороком сердца (также много других проблем).
Хромосомные нарушения могут вызвать врожденный порок сердца. (Хромосомы содержат генетический материал, ДНК, каждый человек, обычно имеет 46 хромосом, по 23 хромосомы от каждого родителя). Приблизительно у 3% всех детей с врождённым пороком сердца обнаруживаются хромосомные изменения.
Распространенным хромосомным изменением, сопровождающимся врождённым пороком сердца, является синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, то есть, дополнительная хромосома в паре № 21). У приблизительно половины детей с синдромом Дауна есть врождённый порок сердца. Другие аутосомные (не половые) отклонения хромосомы, связанные с врождённым пороком сердца, включают трисомию 13 (синдром Патау) и трисомию 18 (синдром Эдвардса). Хотя они менее распространены, чем синдром Дауна, эти трисомии несут еще более высокий риск врождённого порока сердца.
Изменение в паре половых хромосом: наличие только одной X хромосомы (45, X) называется синдромом Тернера и сопровождается 40%-м риском врождённого порока сердца.
Генетические факторы могут сопровождаться врождёнными пороками сердца. Приблизительно у 5% младенцев врождённый порок сердца - определенная генетическая болезнь. Генетические болезни, связанные с увеличенным риском врождённого порока сердца, включают синдром Аперта, синдром Конради, синдром Кроузона и т.д. (все данные синдромы изучить в этой статье невозможно, но необходимо знать, что изменения некоторых генов могут приводить к формированию врождённого порока сердца).
Идиопатические факторы: у большинства детей с врождённым пороком сердца причина врождённого порока сердца полностью неизвестна. Это является идиопатическим (неизвестным) фактором. A синдромы неизвестного происхождения, связанные с врождённым пороком сердца включают:

• Синдром Алагилле
   
• Синдром Асплена
   
• Синдром Полисплена и т.д.